Na Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, estiveram presentes vários especialistas da área da Genética Humana, desde clínicos a profissionais de laboratório ou investigadores de instituições nacionais de referência na área.
O Prémio SPGH 2023 distinguiu o autor do melhor artigo científico publicado em 2022, por investigadores com afiliação a uma instituição portuguesa, na área da Genética Humana. O trabalho premiado, intitulado “Impaired catabolism of free oligosaccharides due to MAN2C1 variants causes a neurodevelopmental disorder”, foi publicado na revista The American Journal of Human Genetics. Neste artigo foi descrito, pela primeira vez em humanos, a acumulação de oligossacarídeos livres devido a um defeito enzimático, que causa uma nova doença congénita da deglicolização.
